3 
Современная пренатальная диагностика позволяет получить значительно больше информации о здоровье будущего ребенка еще во время беременности. Одним из наиболее востребованных методов генетического скрининга стал НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, которое проводится по обычному образцу венозной крови будущей мамы. Исследование помогает оценить вероятность некоторых хромосомных нарушений без проникновения в полость матки и без забора материала непосредственно у плода.
Интерес к НИПТ связан прежде всего с тем, что он позволяет достаточно точно оценить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий. Однако воспринимать его как универсальный анализ «на все генетические заболевания» неправильно. НИПТ относится к скрининговым, а не диагностическим исследованиям, поэтому его результат требует правильной интерпретации и, в некоторых ситуациях, дополнительной проверки. Современные рекомендации рассматривают анализ внеклеточной ДНК плода как один из наиболее чувствительных и специфичных скрининговых методов для трисомий 21, 18 и 13.
Из данной статьи вы узнаете все подробности о данном скрининговом методе.
Что такое неинвазивное пренатальное тестирование
НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование, — это исследование, с помощью которого во время беременности оценивают вероятность определенных хромосомных нарушений у плода. В англоязычной медицинской литературе используется термин cell-free DNA screening, или cfDNA-скрининг. Его принцип основан на анализе небольших фрагментов ДНК, циркулирующих в крови беременной женщины. Значительная часть исследуемого материала имеет плацентарное происхождение и отражает генетическую информацию о беременности.
Главное отличие НИПТ от многих других методов пренатального обследования заключается в способе получения материала. Для анализа достаточно взять кровь из вены матери. Не требуется вводить иглу в полость матки, получать околоплодные воды или брать образец тканей плаценты. Поэтому само взятие материала для НИПТ относится к неинвазивным процедурам.
Такой подход сделал генетический скрининг более доступным и удобным. Исследование может применяться как часть планового обследования беременной, а не только в ситуациях, когда уже имеются выраженные факторы риска. В актуальных рекомендациях SMFM, которые одобрены ACOG, cfDNA-скрининг на распространенные анеуплоидии рекомендуется предлагать всем беременным пациенткам независимо от исходного уровня риска.
Что означает результат НИПТ
Задача НИПТ заключается не в том, чтобы поставить ребенку диагноз, а в том, чтобы определить вероятность определенного хромосомного нарушения. Поэтому лаборатория обычно сообщает результат в формате низкого или высокого риска, а не устанавливает заболевание как окончательно подтвержденный факт.
Например, если исследование показывает низкий риск трисомии 21, это означает, что вероятность синдрома Дауна значительно снижена. Однако абсолютно исключить заболевание только с помощью НИПТ нельзя. Аналогично, высокий риск не означает автоматически, что у плода действительно имеется соответствующее нарушение.
На результат могут влиять особенности плаценты, количество исследуемой внеклеточной ДНК и другие биологические факторы. В отдельных случаях тест вообще не позволяет получить информативный результат. Поэтому заключение НИПТ рассматривают вместе с данными ультразвукового исследования, сроком беременности, анамнезом и другими результатами обследований.
Больше подробностей вы сможете узнать, к примеру, на сайте лаборатории «Геноаналитика», www.genoanalytica.ru.
Как проводится исследование по крови матери
Процедура начинается с обычного забора венозной крови. Специальной подготовки в большинстве случаев не требуется: конкретные требования зависят от лаборатории и выбранной тест-системы. Полученный образец направляется на лабораторное исследование, в ходе которого анализируются фрагменты внеклеточной ДНК, присутствующие в крови беременной.
Одной из особенностей метода является то, что в крови матери одновременно присутствует собственная ДНК и фрагменты ДНК плацентарного происхождения. Именно поэтому НИПТ иногда называют анализом «ДНК плода», хотя технически исследуется не цельная ДНК ребенка и не клетки самого плода. Анализируемая внеклеточная ДНК в основном происходит из плаценты.
Почему для анализа достаточно крови женщины
Во время беременности плацентарные клетки постоянно обновляются, и небольшие фрагменты их ДНК попадают в кровоток матери. Лабораторная технология позволяет выделять и анализировать этот материал среди большого количества материнской ДНК.
Количество доступной для анализа внеклеточной ДНК имеет значение. Если ее недостаточно, лаборатория может не получить достоверный результат. Такое исследование называют неинформативным или не имеющим результата. Причины могут быть разными, в том числе слишком раннее проведение анализа или индивидуальные особенности беременности. При неинформативном результате врач определяет дальнейшую тактику с учетом конкретной ситуации.
Само взятие крови при НИПТ ничем принципиально не отличается от обычного анализа крови. Для беременной это минимальное вмешательство: после забора материала не требуется восстановительный период, а сама процедура не предполагает механического воздействия на матку или плод.
При этом НИПТ не заменяет плановое ультразвуковое наблюдение за беременностью. УЗИ и генетический скрининг дают разную информацию: ультразвук позволяет оценивать анатомию и развитие плода, тогда как НИПТ предназначен прежде всего для оценки риска определенных хромосомных нарушений. Поэтому нормальный результат одного исследования не делает другое ненужным.
Какие хромосомные нарушения может выявлять НИПТ
Основное назначение НИПТ связано с выявлением повышенного риска наиболее распространенных аутосомных трисомий. Трисомия означает наличие трех копий определенной хромосомы вместо обычных двух.
В первую очередь НИПТ используется для оценки риска трех состояний: трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Трисомия 21 связана с синдромом Дауна, трисомия 18 — с синдромом Эдвардса, а трисомия 13 — с синдромом Патау. Именно эти три хромосомные аномалии являются основным объектом современного cfDNA-скрининга. SMFM называет НИПТ наиболее чувствительным и специфичным скрининговым методом для этих распространенных анеуплоидий.
Некоторые коммерческие панели предлагают более широкий спектр исследований. В них могут входить аномалии половых хромосом или определенные микроделеции. Однако наличие такой опции не означает, что расширенная панель обладает такой же клинической ценностью, как стандартный скрининг основных трисомий.
В частности, современные рекомендации не поддерживают рутинный массовый скрининг всех беременных на микроделеции с помощью cfDNA. Если требуется информация о более редких хромосомных изменениях, врач может рекомендовать диагностическое исследование, которое предоставляет значительно более широкую информацию.
Можно ли с помощью НИПТ узнать пол ребенка
Многие варианты НИПТ позволяют определить пол плода, поскольку при исследовании могут анализироваться особенности половых хромосом. Однако эта возможность зависит от конкретной лаборатории и выбранной панели.
Скрининг половых хромосом имеет свои особенности. По актуальным рекомендациям SMFM, его следует рассматривать как дополнительную, добровольную опцию после соответствующего консультирования, поскольку вероятность ложноположительных результатов для некоторых состояний выше, чем при скрининге распространенных аутосомных трисомий.
Важно также понимать, что НИПТ не является комплексным обследованием генома будущего ребенка. Он не предназначен для выявления всех возможных наследственных заболеваний, врожденных пороков развития или причин будущих проблем со здоровьем. Даже очень хороший результат НИПТ не отменяет обычного наблюдения за беременностью.
Чем скрининговый тест отличается от диагностического исследования
Разница между скринингом и диагностикой имеет принципиальное значение для правильного понимания результата НИПТ. Скрининговое исследование оценивает вероятность заболевания или хромосомного нарушения. Диагностический тест предназначен для максимально достоверного установления того, присутствует ли конкретное состояние у плода.
НИПТ относится именно к первой категории. Если анализ показывает высокий риск определенной трисомии, это еще не является окончательным диагнозом. В такой ситуации врач может предложить диагностическое исследование — например, биопсию хориона или амниоцентез. Эти процедуры позволяют получить материал непосредственно из области, связанной с плодом, и провести более детальный хромосомный анализ.
У инвазивной диагностики есть важное отличие: она предполагает проникновение в организм и поэтому имеет определенные процедурные риски. НИПТ, напротив, не требует вмешательства в полость матки, но взамен не способен дать такую же диагностическую определенность.
Что делать при высоком риске
Высокий риск по НИПТ не следует воспринимать как окончательный диагноз и тем более как единственное основание для принятия серьезных решений относительно беременности. Врач оценивает результат вместе с данными УЗИ и другими обстоятельствами, после чего может рекомендовать генетическое консультирование и подтверждающее диагностическое исследование.
SMFM отдельно подчеркивает необходимость подтверждать положительный результат cfDNA с помощью диагностического тестирования, если от полученной информации зависит медицинская тактика.
Обратная ситуация также требует правильной интерпретации. Низкий риск НИПТ существенно снижает вероятность исследованных хромосомных нарушений, но не превращает результат в абсолютную гарантию их отсутствия. Кроме того, отрицательный результат не исключает другие генетические заболевания и структурные нарушения, которые вообще не входят в панель конкретного теста.
Именно по этой причине перед проведением НИПТ желательно понимать, какие заболевания входят в выбранную панель, что означает положительный и отрицательный результат, а также какие действия потребуются при неопределенном или неблагоприятном заключении. Генетическое обследование во время беременности должно быть осознанным решением после обсуждения доступных вариантов с врачом.
НИПТ — это современный метод неинвазивного пренатального скрининга, который проводится по крови беременной и позволяет оценить вероятность некоторых хромосомных нарушений у плода. Основное применение метода связано с трисомиями 21, 18 и 13, для которых cfDNA-скрининг обладает высокой чувствительностью и специфичностью.
Главное, что необходимо помнить будущим родителям, — НИПТ является именно скрининговым, а не диагностическим исследованием. Низкий риск является хорошим прогностическим признаком, но не исключает все возможные заболевания, а высокий риск требует дальнейшего медицинского обследования и, как правило, подтверждения диагностическим методом. Такой подход позволяет использовать возможности современной генетической диагностики без неправильной трактовки результатов и лишней тревоги.
Загрузка...