Блефарофимоз у детей — это патологическое состояние век, которое обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Происходит сращение краев в области наружных уголков глаз. Наличие косметического дефекта может привести к психологическим проблемам.
Содержание
Что такое и особенности
Первый клинический случай блефарофимоза был зафиксирован во Франции в 1889 г. Согласно статистическим данным встречается чаще у азиатов из-за строения глазной щели. Дефект выявляется одинаково часто у женщин и мужчин.
Заболевание передается детям по аутосомно-доминантному типу. Ученые связывают это с мутацией гена FOXL2. Доказать генетическую природу патологии получается в 45% случаев. При блефарофимозе наблюдается разрастание патологических тканей в периорбитальной зоне. Образовавшиеся спайки вызывают латеральное сращение век.
Аномалия возникает в первые три месяца внутриутробного развития плода. В этот период происходит закладка глазного аппарата. Если патологические факторы повлияют на плод во втором триместре беременности, может произойти расщепление фронтоназального и верхнечелюстного отростков в области обоих век.
Причины появления и симптомы у детей
Ученые склоняются к мысли, что дисплазия возникает по следующим причинам:
- Прием алкогольных напитков, опиатов, постоянное курение. Перечисленные факторы повышают риск развития спорадических мутаций в два – три раза.
- Длительный прием медикаментозных средств негативно отражается на функционировании внутренних органов. При беременности список разрешенных препаратов сводится к минимуму. Доказано, что Варфарин, антипсихотические лекарства вызывают пороки развития органов зрительной системы.
- Длительное нахождение в условиях радиационного облучения провоцирует возникновение аномалии глаза, век.
- Вызвать детский блефарофимоз может внутриутробное заражение герпетической инфекцией, краснухой, корью. Перечисленные заболевания приводят к нарушению развития структуры глаза.
- Передается по наследству. Родители больного ребенка могут быть здоровыми. Малыш унаследует дефект от дальних родственников.
- Хронические воспалительные заболевания глаза (кератит, трахома, конъюнктивит, блефарит) приводит к образованию спаек по наружным краям щели.
- Приобретенная форма патологии может возникнуть у людей с эндокринными, нервно-мышечными нарушениями.
- Может проявляться изолированно или сочетаться со сложными генетическими патологиями (рото-лице-пальцевым синдромом или Шильбаха-Рота).
- Одной из причин врожденного блефарофимоза являются дистрофические изменения глазодвигательных мышц и одноименного нерва.
К основным симптомам болезни глазного аппарата у детей относятся:
- После рождения малыша родители замечают неправильный разрез глаз.
- При болезни страдает переносица. У больного наблюдается телекантус – представляет собой редкую аномалию, которая проявляется увеличением расстояния между щелями.
- Обнаруживается эпикантус – представляет собой вертикальную кожную складку, которая имеет полулунную форму и располагается на нижнем веке.
- При блефарофимозе наблюдается увеличенное расстояние между обоими глазными яблоками – гипертелоризм.
- У больного ребенка выявляется опущение верхнего века. Оно становится малоподвижным. От такого строения зрительного аппарата затрудняется смыкание глазной щели.
- Подростки жалуются на усталость во время чтения или работы за компьютером, просмотра телевизора.
- Сначала незначительно снижается зрение. Со временем может развиться полная слепота.
- Дети предъявляют жалобы на чрезмерную сухость глаз.
- Если блефарофимоз выступает частью системного поражения, сочетается с другими стигмами дисэмбриогенеза. К ним относятся: микроцефалия, отставание в умственном и физическом развитии, наличие перепонок между пальцами.
- Отдельно стоит упомянуть о пальпебральном синдроме. В литературе называется синдромом Гуна. Возникает при поражении ствола мозга. Пальпебральный синдром — врожденный блефарофимоз, который включает односторонний птоз и синтетическую рефракцию опущенного верхнего века. Человек непроизвольно поднимает подвижную кожную складку глаза во время жевания, зевания, открывания рта.
Методы диагностики
Диагноз блефарофимоза подтверждает врач-офтальмолог. Благодаря специфическим жалобам и осмотру патологию легко отличить от других заболеваний. Трудности постановки диагноза возникают при сочетании заболевания с другими аномалиями развития.
К основным диагностическим методом относятся:
- Внешний осмотр позволяет выявить эпикантус, значительное уменьшение глазной щели за счет спаек, рубцов.
- Подробный расспрос пациента поможет установить наследственный характер заболевания.
- При визометрии определяют разные степени зрительной дисфункции. Только легкие формы не сопровождаются снижением зрения. В остальных случаях у больного развивается гиперметропия. Тяжелая степень может закончиться слепотой.
- Биомикроскопия — простое исследование, которое показывает состояние передних структур глаза. Блефарофимоз сопровождается гиперемической реакцией, появлением язв роговицы. Перечисленные изменения возникают вследствие вторичного поражения зрительного аппарата.
- Бесконтактную тонометрию проводят детям для выявления сниженного глазного давления, которое наблюдается при нарушении отхождения водянистой влаги.
- УЗИ помогает определить наличие симметричной гипоплазии глазницы. С помощью метода можно выявить уменьшенный диаметр.
Внешний дефект необходимо дифференцировать с псевдоптозом, блефарохалазионом. В первом случае опущение верхнего века происходит за счет гипотрофии, энофтальма. Во втором – специфический симптом связан с чрезмерным нависанием кожной складки над глазом.
Особенности лечения патологии у детей
Убрать внешний дефект медикаментозным путем не получится. Блефарофимоз поддается только хирургическому лечению. Оптимальным сроком для оперативного вмешательства является возраст после 3 лет. До этого периода у ребенка формируются мышцы зрительного аппарата. Ранняя операция может нарушить их рост и развитие.
Оперативное вмешательство для детей состоит из нескольких этапов:
- Для начала проводят трансзальную Z-пластику, чтобы устранить телекантус, эпикантус.
- Вторым этапом хирургического лечения является кантопластика. Хирург корректирует разрез глаз.
- К последнему этапу относится устранение птоза. Врач убирает кантальное сухожилие и накладывает швы, которые снимает через неделю после оперативного вмешательства. Больной становится на учет к врачу-офтальмологу.
Возможные осложнения блефарофимоза
К основным осложнениям патологического состояния относятся:
- Эктропион — внешний дефект, который представляет собой изменение нормального положения века.
- Конъюнктивит — воспаление слизистой оболочки глаза. Развивается при попадании бактериальной, вирусной инфекции, присоединении аллергии.
- Гиперметропия — патологическое нарушение глазной рефракции. Больной хорошо видит вдаль и плохо вблизи.
- Дакриоцистит — воспалительные изменения слезного мешка.
Блефарофимоз имеет благоприятный прогноз. Раннее лечение способствует полному восстановлению функций век. Пациент навсегда избавляется от косметического дефекта.
Уберечь будущего ребенка от опасности может мать, которая ведет здоровый образ жизни во время беременности. Если в семье наблюдаются случаи заболевания, рекомендовано проконсультироваться с врачом-генетиком и пройти необходимые исследования.