Как проявляется заболевание криптофтальм и его код по МКБ

Криптофтальм – это врожденная аномалия, при которой проявляется недоразвитие век с синехиями роговой оболочки или полное отсутствие век с нарушением анатомического строения и локализации глазного яблока в костной полости орбиты глаза. Симптомы криптофтальма включают угнетение зрительных функций, болезненность, ксерофтальмию.

Что такое криптофтальм и его код по МКБ

Криптофтальм – орфанная патология, которая встречается редко, имеет генетическую предрасположенность. Заболевание развивается внутриутробно, сращение частичное или полное – зависит от тяжести процесса, влияния патогенных факторов на плод. В международной классификации заболеваний относится к врожденным порокам, диагноз ставится офтальмологом согласно номенклатурному шифру по МКБ-10: Q11.2.

Наследование заболевания наблюдается в трети всех диагностированных случаев на фоне аутосомно-рецессивной патологии – синдрома Фрейзера. При рождении ребенка с патологическим сращением век лечение криптофтальма необходимо начинать сразу – болезнь хорошо поддается терапии на ранних стадиях. Присоединение осложнений может усугубить процесс, при прогрессии частичной формы синехий может потребоваться оперативное вмешательство.

Причины возникновения и классификация аномалии

Этиологические факторы развития заболевания:

• отягощенный наследственный анамнез;
• нарушенная генетика с мутацией генов FREM-2 и FRAS-1, провокацией дефекта в геноме пациента;
• сбой в метаболизме ретиноидов с патологический дифференциацией эпителиально-мезенхимального характера, дистрофией тканевого характера в очаге аномалии;
• тератогенные механизмы воздействия на плод – облучение, медикаментозное воздействие препаратов, проникающих сквозь плацентарный барьер, злоупотребление алкоголем, наркотиками, табакокурение, механическое повреждение – травмы беременных;
• инфекционные поражения плода возбудителями, тропными к тканям зрительного аппарата – корь, краснуха, герпесвирус, цитомегаловирус.

Есть несколько принципов классификации криптофтальма.

По локализации поражения:

• одностороннее – поражается определенный участок глазного яблока;
• двустороннее поражение глаз.

По распространенности патологического дефекта:

• частичная деформация, характерна при синдроме Фрейзера в сочетании с умственной отсталостью;
• полная деформация с отсутствием структурных частей зрительного аппарата – век, бровей, ресниц, глаз смещается в сторону рта или под лоб – но глазное яблоко развито нормально;
• абортивный вариант представлен отсутствием придатков глаз, недоразвитыми глазными яблоками.

Симптомы и диагностика заболевания

Клиническая картина заболевания может иметь прогрессирующее или вялотекущее течение.

Клиническая симптоматика при частичной форме криптофтальма:

• неподвижность век;
• сухость, сильная болезненность в очаге поражения;
• нарушение полости орбиты со смещением глазного яблока;
• зуд в слизистых оболочках глаза, жжение;
• быстрая утомляемость глаз;
• геномные симптомы поражения – снижение интеллекта, ЗРР, ЗПР, неправильный рост волос на голове, аномалии лицевых костей черепа;
• помутнение роговицы, ее дистрофия на фоне неполного смыкания глазной щели даже во время сна;
• клиника ухудшения зрения зависит от степени дифференциации глазного яблока;
• на фоне поражения одного глаза может провоцироваться развитие аномалий второго – колобома, ирит, иридоциклит.

Симптомы полного криптофтальма:

• значительное ухудшение остроты зрения;
• ксерофтальмия;
• сухость, рези, возникающие вследствие полного отсутствия желез;

При абортивном варианте:

• полная утрата зрительной функции;
• отсутствие световосприятия;
• хроническая тупая боль;
• у ребенка отмечают гипервозбудимость перед операцией;
• при отсутствии коррекции и косметологическом дефекте – апатично-поведенческие реакции.

Диагностический комплекс включает такие исследования:

1. Осмотр, консультация у офтальмолога, смежных специалистов – генетик, невропатолог, оториноларинголог, хирург-офтальмолог, стоматолог.
2. Биомикроскопическая диагностика зрительного аппарата с применением щелевой лампы и прокрашиванием при помощи флуорисцеина для выявления аномальных зон при криптофтальме.
3. Ультразвуковая диагностика наличия петрификатов, функционального состояния тканей глаза, определение размеров глазницы, состояния конъюнктивальной полости.
4. Определение однородности анатомических структур, размещения относительно нормы при помощи магниторезонансной томограммы или компьютерной томографии.

Возможно ли лечение криптофтальма

Лечение криптофтальма определяется после тщательной диагностики, зависит от тяжести поражения, формы заболевания. При неосложненной и частичной аномалии можно провести терапию медикаментами, хирургически скорректировать косметический дефект. Полное сращение – это прямое показание к операции, наиболее эффективному методу лечения.

Медикаментозное

Консервативное лечение заключается в применении лекарственных средств для глаз: капель, гелей, мазей. Должны отсутствовать противопоказания, аллергические реакции на препараты. Фармакологические группы подходящих при криптофтальме медикаментов:

• средства по типу искусственной слезы, которые призваны увлажнять, снимать раздражение, понижать риск формирования кератоконъюнктивита и ксерофтальмии;
• антибактериальные средства для устранения, предупреждения вирусного и бактериального поражения глаз;
• противовоспалительные средства – уменьшают реакции воспаления, гиперемии, отечности.

Немедикаментозное

Немедикаментозное устранение криптофтальма заключается в создании эндопротезов.

В основном эндопротезирование применяется при полном варианте сращения кожи век, атрофии глазного яблока.

Хирургическое

В основе оперативного вмешательства – коррекция для восстановления зрительных функций или максимального устранения косметического дефекта.

В ходе операции реконструктивного характера производится пересадка дермальных лоскутов и лоскута из слизистых слоев.

При полном криптофтальме делают тотальную пластику конъюнктивы с установкой протеза в глазницу, сшивание глазной щели.

Восстановительный период длится в среднем 2-2,5 месяца, после пациент постоянно находится под наблюдением врача. При необходимости производится периодическая замена протезов.

Сопутствующие аномалии и осложнения

При форме полного криптофальма среди осложнений – отсутствие зрительной функции. Более тяжелые сопутствующие аномалии отмечаются при частичной форме. Она развивается на фоне генетического дефекта и может сопровождаться такими патологиями:

• сращения пальцев – синдактилия;
• деформация костей, проседание хрящевых структур носа, лба;
• недоразвитость ушных хоан, завитка ушной раковины;
• низкий рост волос на голове;
• умственная отсталость;
• неполное сращение хрящей гортани, стеноз гортани;
• аномалии развития половых органов – синехии половых губ, мегалия клитора, двурогая матка;
• патология почечной системы – агенезия почек, отсутствие одной почки;
• пупочная грыжа, нарушение локализации пупочного кольца, сосков.

Прогноз лечения благоприятный только в случае отсутствия генетического поражения при криптофтальме.

Беременным нужно регулярно проходить осмотр у врача с проведением пренатальной диагностики нарушений плода, избегать тератогенных факторов воздействия на организм.